...蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等，做为先天性遗传性疾病的诊断技术必将有广泛的应用前景。胎儿血型的预测：羊水中...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...。（7）代谢及内分泌疾患如肾上腺功能低下、酸中毒、苯丙酮尿症、果糖血症、遗传性酪氨酸血症、半乳糖血症等。外科性：（1）消化道器官炎症、穿孔及腹膜炎如胃或十二指肠溃疡或外伤、肿瘤引起穿孔、急性阑尾炎、胆囊...
词条分类词条分类；中医病证名；中医辨证；中医诊断学；中医学；中医内科学；中医学；呕吐...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查