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  • 四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究

    2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)...

    参考资料行业资讯;临床快报;小儿科
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 王一飞等4人获科技工作先进个人

    ...蝶呤缺乏症,首次报道PKU的特殊类型四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。建立了基因诊断方法,发现21种突变,完成基因产前诊断35例,有效降低了PKU患儿的出生,在全国遗传性代谢病防治方面起了良好的示范效应。科...

    参考资料医学教育;校园动态;上海交通大学医学院
  • 苯酮尿症

    概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 苯丙酮尿症

    ...:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 苯丙酮酸尿

    ...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代...

    词条疾病;儿科
  • 30.2遗传病的营养治疗

    ...般不再重复。  30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病  (1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学
  • 科学家研究苯丙酮尿症机理获突破

    ...罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中...

    参考资料行业资讯;临床快报;内分泌代谢
  • 苯丙酮尿症临床路径(2016年版)

    ...ngtóngniàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕57...

    词条临床路径;2016年版临床路径
  • 先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展

    ...教授领衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。  甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后...

    参考资料行业资讯;临床快报;内分泌代谢

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