2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)...
参考资料行业资讯;临床快报;小儿科概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病...蝶呤缺乏症,首次报道PKU的特殊类型四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。建立了基因诊断方法,发现21种突变,完成基因产前诊断35例,有效降低了PKU患儿的出生,在全国遗传性代谢病防治方面起了良好的示范效应。科...
参考资料医学教育;校园动态;上海交通大学医学院概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病...:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...
词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代...
词条疾病;儿科...般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 (1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学...罗里达大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中...
参考资料行业资讯;临床快报;内分泌代谢...ngtóngniàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕57...
词条临床路径;2016年版临床路径...教授领衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,智力落后...
参考资料行业资讯;临床快报;内分泌代谢