拼音：běnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文：phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羟化酶也称苯丙氨酸-4-单加氧酶，是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1．14．16．1需要蝶啶作为辅酶，广泛存在于生物中，在动物是存在于肝脏内。在反应过...
词条生物学...Serumphenylalanine概述：体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代...
词条疾病；儿科...谢异常：正常情况下苯丙氨酸有两条代谢通路，一条是经苯丙氨酸羟化酶转换成酪氨酸进而代谢为儿茶酚胺；另一条是经苯丙氨酸转氨酶代谢为苯丙酮酸。其中苯丙氨酸羟化酶是一种含铁酶，缺铁时该酶活力下降，使苯丙氨酸转...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法，进一步了解其临床特征，为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据，研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，男47例，女26例，平...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学