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  • 干细胞疗法成功治愈一例遗传性眼疾

    ...缩患者。未来该疗法还有望让那些因视网膜黄斑变性和色素性视网膜炎等常见眼病致盲的患者重见光明。相关论文6月15日发表在《干细胞》杂志网络版上。  回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的遗传性眼病,可造成严重...

    参考资料行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究
  • 大鼠突变基因的特点

    ...aldystrophy,rdy)大鼠:rdy突变大鼠的视网膜的病变与人类的色素瘤性视网膜炎相似,故有时称本病为“大鼠的色素瘤性视网膜炎”。  病变包括从视网膜发育后期即开始的光感受细胞的进行性丧失,起初主要包括两个过程:  ...

    参考资料医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术
  • 二、大鼠突变基因的特点

    ...aldystrophy,rdy)大鼠:rdy突变大鼠的视网膜的病变与人类的色素瘤性视网膜炎相似,故有时称本病为“大鼠的色素瘤性视网膜炎”。  病变包括从视网膜发育后期即开始的光感受细胞的进行性丧失,起初主要包括两个过程:  ...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学
  • 口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现

    ...胞的生长和分化调节[19]。临床表现:皮肤出现牛奶咖啡色素斑,口唇、皮肤可见大小不等的半球状,软结节性神经纤维瘤,有时可以从皮肤处悬垂,表面光滑而软,压迫时有的皮肤疝气退回感,此病多位于神经干沿线。4.2普茨...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期
  • α-地中海贫血

    ...血红蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶型细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多。HbCS0.05~0.06,微量HbBart’s,HbA2及F均正常,其余为HbA。这种病...

    词条疾病;儿科
  • 科学家发现生来没有指纹为罕见疾病所致

    ...种疾病的致病元凶,即我们所知的内格利氏综合和网状色素性皮病(简称DPR)。这两种疾病都会导致患者没有指纹。指纹缺失可能会引起棘手的社会问题,而且问题的严重性也常常会传得神乎其神,毕竟听说过这种疾病的人都少...

    健康行业资讯;医疗动态
  • 脱色性色素失禁症

    ...:hypomelanosisofIto疾病分类:皮肤性病科疾病概述:脱色性色素失禁是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑,持续多年不退。疾病描述:这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本,由伊藤所报告...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 研究发现治疗苯丙酮尿症的基因新疗法

    ...它们的皮毛颜色从灰色到黑色变化,并产生正常水平的黑色素,这种色素在老鼠和人类患PKU时会出现供应不足的情况。目前的工作重心是确定一种将DNA导入肝脏细胞的方法,新技术将为DNA结合到细胞基因组中提供安全有效的方法...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 吞噬功能缺陷病

    ...细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病,但也可以常染色体隐...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 无脉络膜症:来自眼病的新发现以及新近文献综述

    ...。死者的眼睛病理组织学检查显示脉络丛微血管、视网膜色素上皮和视网膜有退行性变,这与在小鼠模型中观察到的相似。此外,还见到轻度的T淋巴细胞浸润与脉络膜。该病案为无脉络膜的眼部特征与病理特征提供新的发现...

    参考资料行业资讯;临床快报;眼科

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