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  • 第二节　神经病综合征（四）

    ...别困难，需依赖皮肤活检。　　（二）Usher氏综合征　为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调，无痉挛性麻痹。　　（三）Rud氏综合征　为有小脑性...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学
  • 亚临床型克汀病

    ...，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。7.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿...

    词条疾病；内分泌科
  • 地方性矮小病

    ...与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎。苯丙酮尿尿症：苯丙酮尿尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄（黄色头发）、白（皮肤白）、傻（智力低下）、臭...

    词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病
  • 地克病

    ...与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎。苯丙酮尿尿症：苯丙酮尿尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄（黄色头发）、白（皮肤白）、傻（智力低下）、臭...

    词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病
  • 地方性克汀病

    ...与地克病相区别：肥胖、多指（趾）或并指（趾）畸形及色素性视网膜炎。苯丙酮尿尿症：苯丙酮尿尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄（黄色头发）、白（皮肤白）、傻（智力低下）、臭...

    词条疾病

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