...基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母（indican）排出，主要是硫酸吲哚酚（indoxylsulfate），尤其进食含大量L-色...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...6，7，8-tetrahydrobiopterin），此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶（6-pyruvoyltetrahydropterin）合成酶（PTPS）基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...6，7，8-tetrahydrobiopterin），此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶（6-pyruvoyltetrahydropterin）合成酶（PTPS）基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母（indican）排出，主要是硫酸吲哚酚（indoxylsulfate），尤其进食含大量L-色...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母（indican）排出，主要是硫酸吲哚酚（indoxylsulfate），尤其进食含大量L-色...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...6，7，8-tetrahydrobiopterin），此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶（6-pyruvoyltetrahydropterin）合成酶（PTPS）基因。如果这种酶基因发生突变，则PTP缺乏，PAH活性即使...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。(5)β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。症状体征：各种氨基酸尿的临床...
词条疾病；肾脏内科...者的脑脊液中明显减少［6］。高苯丙氨酸血症也可抑制色氨酸羟化酶使5-羟色胺生成障碍；脑内多巴胺减少也可能与相应的酶受抑制有关。γ-异丁酸和谷氨酰胺的减少可能与神经系统功能改变有关。（3）高苯丙氨酸血症抑制脂...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期英文：tryptophan概述：色氨酸（tryptophan；Try）的化学名称为2-氨基-3-吲哚基丙酸，它是一种芳香族、杂环、非极性α-氨基酸。色氨酸是人体的必需氨基酸和生糖氨基酸。人体内95%以上的色氨酸由肝细胞的色氨酸-2，3-加氧酶分解。...
词条氨基酸类药；药用辅料；增溶剂；冻干保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸...76—2015营养名词术语];Try[WS/T476—2015营养名词术语]概述：色氨酸（tryptophan；Try）的化学名称为2-氨基-3-吲哚基丙酸，它是一种芳香族、杂环、非极性α-氨基酸。色氨酸是人体的必需氨基酸和生糖氨基酸。人体内95%以上的色氨酸由...
词条氨基酸类药；药用辅料；增溶剂；冻干保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生糖氨基酸；化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定