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  • 良性家族性婴儿惊厥家系KCNQ2基因新突变

    ...7-4913（西安）为了分析电压门控钾离子通道基因KCNQ2与1个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsions，BFIC)家系的关系，探讨BFIC的分子遗传机制。研究者在1个中国陕西地区4代BFIC家系，采集41名家系成员及家系外75名健康对照...

    参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组
  • 癫痫与癫痫综合征的国际分类法如何？

    ...)癫痫和综合征。　　①自发性(发病与年龄有关)：　　a良性儿童期中央-颞区棘波灶癫痫；　　b儿童期枕叶阵发癫痫；　　c原发性阅读癫病。　　②症状性：　　a儿童期慢性进行性部分性癫痫持续状态；　　b以特殊方式诱发发...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问
  • 剖宫产孪生女新生儿惊厥2例

    ...989年癫痫发作和癫痫综合征国际分类中全身性发作范围的良性新生儿家族性惊厥和良性新生儿惊厥不同，前者一般起病于生后2～3天，后者生后5天左右发病;也不能确定为局限性或全身性癫痫的新生儿发作，这种发作多见于早产...

    参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第9期
  • 特发性癫痫综合征

    ...alseizure)，又有全面性发作(generalizedseizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面...

    词条疾病；神经内科
  • 发作性疾病的诊断进展

    ...,无呼吸暂停和面色改变,同期EEG无癫痫性放电。　　2.4.4良性新生儿睡眠肌阵挛肌阵挛主要表现在前臂和手,也可累及面部、躯干、腹部及下肢肌肉,可为双侧、局部或多部位抽动。患儿神经系统及发作期EEG检查均正常。　　2.4.5婴...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第3期
  • 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征

    ...某一年龄段如6个月～6岁儿童；颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫见于6～16岁儿童；青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等；新生儿癫痫主要为局灶性发作，表现屈性肌阵挛，有时可为伸性。病因不明的特...

    词条疾病；神经内科
  • 第二节　惊厥

    ...，少数可转变为癫痫（1-3%）。高热惊厥可分为单纯性（良性）与复杂性（非良性）两类，它们之间的区别见表9-2。表9-2　单纯性和复杂性高热惊厥的区别特点单纯性高热惊厥复杂性高热惊厥神经系统疾病史发作时的体温惊厥发...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学
  • 诊断癫痫时应排除哪些疾病？

    ...生理性的自发性单一的肌阵挛抽动。发生在新生儿期时称良性新生儿睡眠肌阵挛；发生在1～6个月者称良性婴儿夜间肌阵挛。此种肌阵挛可持续数分钟，每夜可多次甚至数百次出现，抽动时可致患者觉醒，但不能觉察肢体的动作...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问
  • 基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展

    ...萎缩症2L型的致病基因———HSP22基因，及定位了家族性良性婴儿惊厥、遗传性脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫的致病基因新位点，具有原创性贡献。近年来，唐北沙教授经过多年的临床经验，在国际上首次提出帕金森...

    参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组
  • 癫痫和痫病综合征

    ...儿科常见的几种癫痫综合征：（一）中央颞区棘波的儿童良性癫痫史，多数认为属染色体显性乙醇，但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病，9—10为高峰，男略多于女，3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈...

    词条疾病；儿科

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