...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...两种临床亚型（胫前营养不良型大疱性表皮松解症和Bart综合征）中存在甘氨酸替代突变。交界型大疱性表皮松解症（JEB）遗传学基础：与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同，交界型大疱性表皮松解症显示很高...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。疾病病因Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死...
词条疾病；神经内科...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...病。（5）其它：此外尚有延髓SMA并发耳聋（Viatetto-Vanlaere综合征）、儿童延髓型SMA（Fazio-Londe综合征）、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。脊髓性肌萎缩的并发症：不同类型脊髓性肌萎缩（SMA）的症状体...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病