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  • 第四节　糖代谢的先天性异常

    ...代谢异常。　　一、糖原代谢先天性异常　　最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学
  • 痛风与高尿酸血症

    ...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...

    词条疾病；风湿性疾病
  • 痛风和高尿酸血症

    ...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...

    词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科
  • 高尿酸血症和痛风

    ...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...

    词条疾病；风湿性疾病
  • 疾病分类与代码（修订版）

    ...乳糖缺乏E73.8其他乳糖不耐受E73.9未特指的乳糖不耐受E74.0糖原贮积病E74.1果糖代谢紊乱E74.2半乳糖代谢紊乱E74.3其他肠碳水化合物吸收障碍E74.4丙酮酸盐代谢和糖异生紊乱E74.8其他特指的碳水化合物代谢紊乱E74.9未特指的碳水化合物...

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