致死性侏儒症

一种治疗骨质疏松的药物特里帕肽(重组人甲状旁腺激素1-34，PTH1-34片段)，经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍。第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室暨骨代谢与修复中心主任陈林教授带领课题组经过4年...

参考资料药品天地；专业药学；药学研究

...重的进行性骨骼发育不良。在人类，FGFR3突变可直接引起侏儒症，其中包括季肋发育不全、软骨发育不全、致死性发育不全等。研究证实，新生儿致命性的先天侏儒综合征：II型致死性发育不全就是由于FGFR3络氨酸激酶结构域K650E...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

Nature：侏儒症，或有药可医

...发现，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。研究人员将源自患者皮肤细胞的诱导干细胞分化为软骨细胞，利用这些细胞在药物筛查的过程中鉴别出了降胆固醇药的促生长特性。...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

疯牛病，21世纪人类的新瘟疫

...器械、脑的手术、器官移植、生物制品感染等。用于治疗侏儒症的脑下垂体生长激素和治疗不育症的性腺激素都是从大量尸体中提取的，如果其中一个尸体是克雅氏症，全部制品都遭污染。美、英、法、澳已经出现上百病例。二...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...这对研究人类肥胖症的一系列问题颇有助益。　　（三）侏儒症（DwarfMice，简称dw）鼠或称矮小畸形鼠　　这种畸形又称垂体性侏儒症（PituiaryDwarfism），因为其缺乏脑下垂体前叶的生长素和促甲状腺激素，故使生长发育障碍。纯...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学

第二节　突变和选择

...按v=s×1/2H公式求出显性基因的突变率。例如软骨发育不全侏儒症，在丹麦哥本哈根市医院出生的94075名儿童中，患该病的有10人，其发病率为10／94，075=0.0001063。又已知该病适合度为0.02，则其选择系数s为0.08。代入公式v=s×1/2H=0.08...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如...

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8种胎儿异常，B超查不出！

...胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。7.【侏儒症】有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。8.【先天性代谢异常】绝大部分的生化代谢异常疾病，例...

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八种胎儿异常B超查不出

...胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。7.【侏儒症】有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。8.【先天性代谢异常】绝大部分的生化代谢异常疾病，例...

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8种胎儿畸形B超查不出

...为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如...

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