...首次发现该家族性糖尿病与第20号染色体长臂(20q12-q13.1)上腺苷脱氨酶(adenosinedeaminate，ADA)基因附近区域存在紧密连锁关系，因此将与该区域存在连锁关系的糖尿病称为MODY1。进一步研究发现，MODY1是由存在于该区域的转录因子肝细...
词条疾病；内分泌科...本病类型没有细分，但是发现两种有生化异常的亚型。(1)腺苷脱氨酶缺乏：其胸腺组织可见淋巴样组织，但成熟停顿。腺苷脱氨酶见于哺乳动物各种细胞，其缺乏一般仅影响淋巴样细胞，作用机制不清楚，可能是它的缺乏致使代...
词条疾病；呼吸内科...。（5’NT=5’一核苷酸酶；PNP=嘌呤核苷酸磷酸化酶；ADA=腺苷脱氨酶；AK=腺苷激酶）高尿酸血症的发生机制：有证据显示约10%痛风病人尿酸生成过多，即尿中尿酸排出量超逾正常值＋2SD（即限制嘌呤膳食时＞600mg，正常膳食时＞800...
词条疾病；风湿性疾病...。（5’NT=5’一核苷酸酶；PNP=嘌呤核苷酸磷酸化酶；ADA=腺苷脱氨酶；AK=腺苷激酶）高尿酸血症的发生机制：有证据显示约10%痛风病人尿酸生成过多，即尿中尿酸排出量超逾正常值＋2SD（即限制嘌呤膳食时＞600mg，正常膳食时＞800...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...。（5’NT=5’一核苷酸酶；PNP=嘌呤核苷酸磷酸化酶；ADA=腺苷脱氨酶；AK=腺苷激酶）高尿酸血症的发生机制：有证据显示约10%痛风病人尿酸生成过多，即尿中尿酸排出量超逾正常值＋2SD（即限制嘌呤膳食时＞600mg，正常膳食时＞800...
词条疾病；风湿性疾病...维生素K治疗不能纠正者，提示预后欠佳。血清腺苷脱氨脱氨酶（ADA）测定：ADA是肝损害的一个良好指标，大体与ALT一致。反映肝病的残存病变较ALT为优。诸多报道证明ADA活性与肝纤维化程度有关。肝纤维化时突出特征是成纤维...
词条疾病；消化系统疾病；肝胆疾病；消化科...维生素K治疗不能纠正者，提示预后欠佳。血清腺苷脱氨脱氨酶（ADA）测定：ADA是肝损害的一个良好指标，大体与ALT一致。反映肝病的残存病变较ALT为优。诸多报道证明ADA活性与肝纤维化程度有关。肝纤维化时突出特征是成纤维...
词条疾病；消化系统疾病；消化科；肝胆疾病...别为，，-，-（占94.6%）；脲酶阴性，H2S阴性，苯丙氨酸脱氨酶阴性，硝酸盐还原阳性，动力多数阳性。简便的方法是采用肠杆菌科试剂盒，根据反应结果编码后做出最后鉴定。（3）鉴定试验：某些大肠埃希杆菌，尤其是无动力...
词条疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病...腹部症状，此时胸液淀粉酶已升高，临床诊断应予注意。腺苷脱氨酶（ADA）在淋巴细胞内含量较高。结核性胸膜炎时，因细胞免疫受刺激，淋巴细胞明显增多，故胸液中ADA可高于100U/L（一般不超过45U/L）。其诊断结核性胸膜炎的...
词条疾病...诊断为气管、支气管结核；g）具备3.3.5和胸水为渗出液、腺苷脱氨酶升高，同时具备3.4.4.1，3.4.4.2，3.4.4.3任一条者，可诊断为结核性胸膜炎；h）儿童肺结核临床诊断病例应同时具备以下2条：1）具备3.3中任一条及3.2者；2）具备3....
词条词条；中华人民共和国卫生行业标准；诊断标准；传染病