脂质贮积疾病

常染色体隐性遗传病

...的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。

词条遗传；疾病；遗传病

...in-DorfmanSyndrome）患者全身组织会积累脂肪。　　CDS，中性脂质贮积症(Neutrallipidstoragedisease，Chanarin-Dorfmansyndrome)患者携带了一种突变形式的CGI-58基因。在这项新研究中，奥地利格拉茨大学的RudolfZechner领导的研究组发现CGI-58基因是...

参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息

粘多糖病

...的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。...

词条疾病；儿科

单基因遗传病

...的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐...

词条疾病

单基因遗传病

...的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐...

健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理

PNAS：iPS细胞为疾病研究插上翅膀

...于帕金森氏症同样具有意义。”高雪氏病是一种最常见的脂质贮积病。总人口中每5万人就有一人受累于此病。它在德系犹太人(AshkenaziJews)中最常见，在这一特殊种群中大约每1000人就有一人受累。这一疾病有三种亚型：1型是最轻...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

法布里氏病

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

磷脂沉着综合征

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里病

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病

血管角质瘤综合征

...子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状，但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

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