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  • 肌肉组织活检

    ...组织学证据,还可获得生化改变的依据。如线粒体肌病脂质沉积性肌病等。2.先天性肌病。如中央轴空病等。3.局部或弥漫性炎症性肌病。如多发性肌炎等。4.鉴别神经源与肌源性损害。如进行性肌营养不良与脊髓性肌萎缩的鉴...

    词条医疗技术名
  • 肥厚性心肌病的基因学进展

    ...者发生猝死时的心肌肥大可不明显[3]。此外,遗传性脂质紊乱可导致家族性高胆甾醇血症和家族复合性高脂蛋白,脂蛋白(α)可导致冠脉疾病,提高脂蛋白(α)的水平可导致以及加速早期的冠脉疾病和家族性高胆甾醇血症...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第9期;综述
  • 缺血性心肌病型冠心病

    ...脉出现血管内皮损伤或剥脱,内膜通透性增强,少量血浆脂质向内皮下入侵,周围出现单核细胞,中膜平滑肌细胞增生并进入内膜,这些增生的单核细胞及平滑肌细胞在内皮下吞噬大量脂质形成富含脂质的泡沫细胞。随后由于侵...

    词条疾病;心血管内科
  • 法布里氏病

    ...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 磷脂沉着综合征

    ...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

    词条疾病
  • 血管角质瘤综合征

    ...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 出血性小结节病

    ...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弗布利综合征

    ...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 斯-克二氏综合征

    ...子的女性则有着不同的临床表现,也可无症状,但可找到脂质贮积的证据。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病

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