...检查可见骨质疏松。鉴别诊断与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。治疗方案低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，...
词条疾病；儿科...后产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据。 2.2单基因遗传性疾病由单基因突变引起的CHD约占3%，包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-VanCreveld综合征、进行性肌营养不良Duchnne...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2010年第7卷第4期...肾盏均扩张;4级:肾盏扩张伴有肾实质变薄。多囊肾为家族遗传性疾病，常累及双侧肾脏及肝脏，超声往往不能显示其液性囊腔，仅表现为肾脏回声增高，使得肾实质回声与肾窦回声相似。本组检出11例多囊肾中1例在引产后确证已...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2006年第21卷第6期...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。症状体征先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部...
词条疾病；儿科...张；4级：肾盏扩张伴有肾实质变薄。 多囊肾为家族遗传性疾病，常累及双侧肾脏及肝脏，超声往往不能显示其液性囊腔，仅表现为肾脏回声增高，使得肾实质回声与肾窦回声相似。本文检出11例多囊肾中1例在引产后确证，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第1期...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病