...ndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸,3个月左右出现全身皮肤瘙痒,肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积...
词条疾病;儿科...生2~3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病,因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年,在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女,迁入病区后又生4个...
词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病...生2~3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病,因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年,在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女,迁入病区后又生4个...
词条疾病;内分泌科;甲状腺疾病...生2~3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病,因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年,在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女,迁入病区后又生4个...
词条疾病...出、颈椎裂和小脑发育不全等。本病为神经系统发育异常性疾病,也称神经系统先天性疾病,本组疾病主要分为两类。一类是子宫内脑和神经系统发育障碍,部分神经元的产生、移行和组织异常,导致出生后颅骨、神经组织及覆...
词条疾病;神经内科...碍及姿势异常。其他原因导致的短暂性运动障碍、脑进行性疾病及脊髓病变等,不属本病的范围。临床表现:有四肢肌张力增强,健反射亢进,双侧巴宾斯基征阳性;上肢肘部微曲内收,运动不灵便;下肢股部明显内收,两膝紧...
词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科...滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充...
词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病...滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充...
词条疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病...滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充...
词条神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病...因素。妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病,如心脏病、糖尿病、高血压,慢性肾脏疾病及严重贫血,均可使胎儿缺血缺氧,导致不成熟儿,宫内生长迟缓,低体重儿或神经系统损害,宫内窒息和颅内出血。...
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