...ndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积...
词条疾病；儿科...前者主要是由于近亲婚配、世代通婚圈子狭小以及有遗传性疾病者相互通婚而造成，而后者则是孕期卫生方面出现了问题。就后一种情况来讲，下列一些人要特别警惕胎儿畸形。一是发烧的孕妇要警惕胎儿畸形。早在1930年以前...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...出、颈椎裂和小脑发育不全等。本病为神经系统发育异常性疾病，也称神经系统先天性疾病，本组疾病主要分为两类。一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常，导致出生后颅骨、神经组织及覆...
词条疾病；神经内科...生2～3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病，因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年，在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女，迁入病区后又生4个...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...生2～3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病，因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年，在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女，迁入病区后又生4个...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...生2～3名克汀病患儿。但上述情况不能认为地克病是遗传性疾病，因为遗传以外的先天后天因素在一家族中也有相似现象。1938年Wagner-Jaurig对瑞士一对年轻夫妇观察20年，在未迁入地甲病区前生育6个正常儿女，迁入病区后又生4个...
词条疾病...碍及姿势异常。其他原因导致的短暂性运动障碍、脑进行性疾病及脊髓病变等，不属本病的范围。临床表现：有四肢肌张力增强，健反射亢进，双侧巴宾斯基征阳性；上肢肘部微曲内收，运动不灵便；下肢股部明显内收，两膝紧...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病