...énjīngxìtǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也称神经系统发育异常...
词条疾病；神经内科...检查可见骨质疏松。鉴别诊断与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。治疗方案低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，...
词条疾病；儿科...习能力差，社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...性交流上都有更大的缺陷。母亲肥胖也与孩子的神经发育性疾病相关。由于肥胖而患有某种新陈代谢紊乱的母亲即便生出的孩子没有患自闭症，这些孩子在解决问题、语言理解和创造、运动技能及社交能力上也会表现出轻微的缺...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身...
词条疾病；风湿免疫科...6的缺乏，均属于拮抗B6的作用所致。有少数也可能是遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响和...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...经比较明确的是在胎儿期母体感染风疹、流感和其他病毒性疾病，尤其在初孕3个月，容易招致先天性畸形和智力障碍。围产期羊水感染、婴儿期脑炎、脑膜炎、性病等严重感染，严重妊娠毒血症，孕母受到铅、汞、化学品和药...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...6的缺乏，均属于拮抗B6的作用所致。有少数也可能是遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响和...
词条分类词条分类；临床营养；营养学；营养缺乏病...6的缺乏，均属于拮抗B6的作用所致。有少数也可能是遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响和...
词条营养学；临床营养；疾病...从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病