...zhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代...
词条疾病；神经内科...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
词条疾病...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
词条...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
词条...低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
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