...扩张5例（其中不包括脊柱裂合并脑积水3例），Dandy-Walker综合征1例合并唇裂，蛛网膜囊肿1例合并胸腹水，无叶全前脑畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例（16.2%）：内脏外翻7例，其中肠外翻6例，肝外翻1例；脐膨出3例，内容物为肝2例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第9期...zhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代...
词条疾病；神经内科...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
词条疾病...神经内科角度来看，如下疾病应逐一鉴别:（1）格林-巴利综合征:表现为急性对称性、驰缓性肢体瘫痪，可伴有面瘫和其它颅神经损害及末梢性感觉障碍;脑脊液呈蛋白—细胞分离，肌电图示神经原性损害。与本患者不符，故可排...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾（Lowe）综合征、Hartnup病等。1.遗传性酪氨酸血症（hereditarytyrosinemia）为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetatehydrolase）基因缺陷，导致...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病...肠、肝胆功能紊乱，胰腺疾患伴肠吸收障碍。患吸收障碍综合征时，维生素D丢失不仅仅包括口服给予的维生素D，而且还有内源性产物。这些紊乱包括：胃切除术后、小肠切除或旁路吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病