...I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseI...
词条词条；罕见病...湿免疫感染的体征和阳性化验结果，抗风湿治疗有效。2.肝豆状核变性可出现肌张力增高的症状，同时有肝损害，主要为铜代谢异常所致，血浆铜蓝蛋白低于正常，可见角膜Kayser-Fleischer色素环。3.分离转换障碍症状多变，可出现...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍...主舞蹈样运动和痴呆症状为主，CT检查可见尾状核萎缩。肝豆状核变性：该病为酮代谢障碍所致，有肝损害、锥体外系体征及精神障碍，可见角膜K-F色素环，血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白减低等特征有助于鉴别。肝豆状核变性可出现肌张...
词条疾病；精神障碍；精神科；抽动障碍；神经发育障碍...主舞蹈样运动和痴呆症状为主，CT检查可见尾状核萎缩。肝豆状核变性：该病为酮代谢障碍所致，有肝损害、锥体外系体征及精神障碍，可见角膜K-F色素环，血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白减低等特征有助于鉴别。肝豆状核变性可出现肌张...
词条疾病；精神科；儿童期情绪和行为障碍；精神障碍；神经发育障碍；抽动障碍...，磷，砷等或服用甲基多巴、四环素等；⑥代谢障碍，入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病；⑦营养障碍；⑧免疫紊乱；⑨血吸虫感染；⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制：1.广泛肝细胞变性坏死，...
词条老年病科；老年人消化系统疾病...，磷，砷等或服用甲基多巴、四环素等；⑥代谢障碍，入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病；⑦营养障碍；⑧免疫紊乱；⑨血吸虫感染；⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制：1.广泛肝细胞变性坏死，...
词条老年病科；老年人消化系统疾病...，磷，砷等或服用甲基多巴、四环素等；⑥代谢障碍，入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病；⑦营养障碍；⑧免疫紊乱；⑨血吸虫感染；⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制：1.广泛肝细胞变性坏死，...
词条老年病科；老年人消化系统疾病...，磷，砷等或服用甲基多巴、四环素等；⑥代谢障碍，入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病；⑦营养障碍；⑧免疫紊乱；⑨血吸虫感染；⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制：1.广泛肝细胞变性坏死，...
词条老年病科；老年人消化系统疾病...累积症、肝肾性遗传酪氨酸尿症、遗传性果糖不耐受症、肝豆状核变性和眼脑肾综合征）；免疫性疾病（淀粉样变、舍格伦综合征）；多发性骨髓瘤；放射因素等，均可造成继发性肾小管功能损害，也可引起继发性范可尼综合征...
词条疾病...累积症、肝肾性遗传酪氨酸尿症、遗传性果糖不耐受症、肝豆状核变性和眼脑肾综合征）；免疫性疾病（淀粉样变、舍格伦综合征）；多发性骨髓瘤；放射因素等，均可造成继发性肾小管功能损害，也可引起继发性范可尼综合征...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病