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  • 糖原贮积病

    ...分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增...

    词条疾病
  • 痛风与高尿酸血症

    ...呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性发病。在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表...

    词条疾病；风湿性疾病
  • 痛风和高尿酸血症

    ...呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性发病。在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表...

    词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科
  • 高尿酸血症和痛风

    ...呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性发病。在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表...

    词条疾病；风湿性疾病

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