【关键词】糖原贮积病Ⅰ型;诊断 1病历摘要 患儿男，于2005年12月13日足月顺产，出生体重3800g，身长51cm。心肺无异常，无先天性畸形。父母非近亲结婚。3个月体检，为母乳和奶粉喂养，体重8000g，身高65cm，心肺无异常，肝...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2009年第7卷第8期...分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：智力低下，向心性肥胖，腹部膨隆，新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增...
词条疾病...代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性发病。在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表...
词条疾病；风湿性疾病...呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性发病。在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性发病。在继发性痛风中，肝糖贮积病Ⅰ型（vonGierke病）是染色体隐性遗传。总之，尚须找到各型痛风更为特异性的表...
词条疾病；风湿性疾病