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  • 糖原贮积病

    ...ībìng英文:dextrinosis;glycogenstoragedisease;glycogenosis疾病别名糖原累积病,糖原病,糖原代谢病,糖原性肝肾大,glycogendisease,glycogenoses疾病代码ICD:E74.0疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原...

    词条疾病
  • 糖原贮积病Ⅱ型

    ...音:tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病别名Ⅱ糖原贮积病,第Ⅱ糖原累积病,Ⅱ糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在...

    词条疾病;神经内科
  • 糖原贮积病Ⅴ型

    拼音:tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ糖原贮积病,第Ⅴ糖原累积病,Ⅴ糖原累积病,McArdle病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ又称McArdle病,由肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...

    词条疾病;神经内科
  • 糖原贮积病Ⅰ型

    ...文:glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ,第Ⅰ糖原累积病,Ⅰ糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...

    词条疾病;神经内科
  • 糖原贮积病Ⅰ型1例

    【关键词】糖原贮积病Ⅰ;诊断 1病历摘要  患儿男,于2005年12月13日足月顺产,出生体重3800g,身长51cm。心肺无异常,无先天性畸形。父母非近亲结婚。3个月体检,为母乳和奶粉喂养,体重8000g,身高65cm,心肺无异常,肝...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2009年第7卷第8期
  • 第四节 糖代谢的先天性异常

    ...代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。  一、糖原代谢先天性异常  最常见的是糖原贮积病(glycogenstoragediseases),这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 尼曼-皮克病

    ...泡沫细胞。瑞特染色呈淡蓝色,脂类(SudanⅢ)染色阳性,糖原染色空泡壁为阳性,空泡中心为阴性,碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性。其他辅助检查:1.X射线检查A者肺部可有粟粒样浸润,骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄...

    词条疾病;肾脏内科
  • Gaucher病

    ...降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中,不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后,才能被利用。这些大分...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中,不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后,才能被利用。这些大分...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积症

    ...降解各种生物大分子,如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中,不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后,才能被利用。这些大分...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病

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