...音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在...
词条疾病；神经内科拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
词条疾病；神经内科...文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
词条疾病；神经内科...telman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性...
词条词条；罕见病...ciency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...ciency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...ciency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...telman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性...
词条词条；罕见病...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病