...音：tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文：Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在...
词条疾病；神经内科拼音：tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
词条疾病；神经内科...文：glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
词条疾病；神经内科...包含物，可为胞浆成分（线粒体、内质网断片、溶酶体、糖原颗粒、脂滴等），亦可为非细胞本身的异物，但最常见的还是前者。这种胞浆性包含物可在两种情况下出现：①胞浆成分隔着核膜向核内膨突，以致在一定的切面上看...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症（glycogenstorageliseaee,GSD）是一组由糖原合成和降解酶缺陷引起的疾病，至少有12种类型。糖原贮积症主要累及肝或肌肉，但有的也可伴有心、肾和神经系统的损...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...telman综合征GitelmanSyndrome34戊二酸血症I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累积病（I型、Ⅱ型）GlycogenStorageDisease(TypeI、II）36血友病Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性...
词条词条；罕见病...ciency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...ciency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...ciency；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯酮尿症分类：神经内科糖原贮积病和氨基酸代谢病代谢科代谢性疾病ICD号：E70.1流行病学：苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...溶酶体贮积症(LSD)，又称酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(GlycogenstoragediseasetypeII,GSD-II)，以常染色体隐性方式遗传。庞贝病是一种罕见、进行性和致死性代谢性肌病，全球发病率约为0.9-11/10万，据我国的数据显示，我国...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻