...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...束带状感觉。脊髓侧索变性时出现两下肢无力或瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进和锥体束征阳性。后索变性时，下肢震动觉和位置觉等深感觉减退。因深感觉障碍产生不同程度的下肢共济失调，肢体动作笨拙，步态不稳，容易跌...
词条疾病；神经内科...性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性肌张力不全PrimaryHereditaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性肌营养不良ProgressiveMuscular...
词条词条；罕见病...羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸...
词条词条；罕见病...潮疾病酸中毒、肾炎、糖尿病、饥饿状态、尿路尿酸盐或胱氨酸结石碱中毒、膀胱炎、肾盂肾炎、尿路草酸盐、磷酸盐或碳酸盐结石药物氯化钙、氯化铵、氯化钾、稀盐酸等小苏打、碳酸钾、碳酸镁、枸橼酸钠、酵母制剂等其它...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...潮疾病酸中毒、肾炎、糖尿病、饥饿状态、尿路尿酸盐或胱氨酸结石碱中毒、膀胱炎、肾盂肾炎、尿路草酸盐、磷酸盐或碳酸盐结石药物氯化钙、氯化铵、氯化钾、稀盐酸等小苏打、碳酸钾、碳酸镁、枸橼酸钠、酵母制剂等其它...
词条化验及医学检查...致肾小管重吸收功能下降，出现氨基酸尿（伴有或不伴有胱氨酸尿）、糖尿、磷酸尿、尿酸和碳酸氢盐尿，在婴儿和儿童期发病可伴有全身性组织器官内的胱氨酸沉积，成人病例多无胱氨酸沉积。再者就是继发于各种原因如感染...
词条疾病...致肾小管重吸收功能下降，出现氨基酸尿（伴有或不伴有胱氨酸尿）、糖尿、磷酸尿、尿酸和碳酸氢盐尿，在婴儿和儿童期发病可伴有全身性组织器官内的胱氨酸沉积，成人病例多无胱氨酸沉积。再者就是继发于各种原因如感染...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病