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  • 苯酮尿症

    ...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 苯丙酮尿症

    ...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 亚急性联合变性

    ...束带状感觉。脊髓侧索变性时出现两下肢无力或瘫痪,张力增高,腱反射亢进和锥体束征阳性。后索变性时,下肢震动觉和位置觉等深感觉减退。因深感觉障碍产生不同程度的下肢共济失调,肢体动作笨拙,步态不稳,容易跌...

    词条疾病;神经内科
  • 第一批罕见病目录

    ...性联合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原发性遗传性张力不全PrimaryHereditaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性营养不良ProgressiveMuscular...

    词条词条;罕见病
  • 罕见病

    ...羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolemia47亨廷顿舞蹈病HuntingtonDisease48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸...

    词条词条;罕见病
  • 尿液检查

    ...潮疾病酸中毒、肾炎、糖尿病、饥饿状态、尿路尿酸盐或胱氨酸结石碱中毒、膀胱炎、肾盂肾炎、尿路草酸盐、磷酸盐或碳酸盐结石药物氯化钙、氯化铵、氯化钾、稀盐酸等小苏打、碳酸钾、碳酸镁、枸橼酸钠、酵母制剂等其它...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;尿液检查
  • 尿液检查

    ...潮疾病酸中毒、肾炎、糖尿病、饥饿状态、尿路尿酸盐或胱氨酸结石碱中毒、膀胱炎、肾盂肾炎、尿路草酸盐、磷酸盐或碳酸盐结石药物氯化钙、氯化铵、氯化钾、稀盐酸等小苏打、碳酸钾、碳酸镁、枸橼酸钠、酵母制剂等其它...

    词条化验及医学检查
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...致肾小管重吸收功能下降,出现氨基酸尿(伴有或不伴有胱氨酸尿)、糖尿、磷酸尿、尿酸和碳酸氢盐尿,在婴儿和儿童期发病可伴有全身性组织器官内的胱氨酸沉积,成人病例多无胱氨酸沉积。再者就是继发于各种原因如感染...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...致肾小管重吸收功能下降,出现氨基酸尿(伴有或不伴有胱氨酸尿)、糖尿、磷酸尿、尿酸和碳酸氢盐尿,在婴儿和儿童期发病可伴有全身性组织器官内的胱氨酸沉积,成人病例多无胱氨酸沉积。再者就是继发于各种原因如感染...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病

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