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  • 正确认识神经系统遗传代谢病

    ...，除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外，绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时，必须详细地追询上代每一个家族成员的情况，包括已经死亡者在内。尤其要注意...

    参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学
  • 苯酮尿症

    ...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...

    词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 苯丙酮尿症

    ...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...

    词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查：脑电图（EEG）：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄...

    词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • Fanconi综合征

    ...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...

    词条疾病；肾内科；肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...

    词条疾病；肾内科；肾小管疾病
  • 范科尼综合症

    ...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...

    词条疾病；肾内科；肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...

    词条疾病；肾内科；肾小管疾病
  • 范科尼综合征

    ...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...

    词条疾病
  • Fanconi-de Toni综合征

    ...继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先...

    词条疾病；肾内科；肾小管疾病

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