...，除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外，绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时，必须详细地追询上代每一个家族成员的情况，包括已经死亡者在内。尤其要注意...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...陷，使该代谢产物减少，致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhansyndrome,LNS）,是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT）缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...口吃、书写困难、表情呆板、吞咽困难、不自主运动、肌张力改变等，晚期出现行为异常和智能障碍，角膜色素环常伴随神经系统症状出现；肾脏有肾小管功能受损，表现为氨基酸尿、糖尿等和肾小管酸中毒，少数患者有肾结石...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第1期...脊膜膨出（麻痹性）③家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征）④其他（2）肌源型①多发性关节挛缩症②肌营养不良a.假性肥大性肌营养不良b.肢带型肌营养不良d.颜面、肩胛、上臂型肌营养不良③纤维型不均衡型（fibertypedispr...
参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科...（包括过敏性休克）有关。其中青霉素烯酸还可与体内半胱氨酸之间的二硫键结合，生成青霉素烯基蛋白，是引起迟发过敏反应的主要原因。这些抗体可吸附于肥大细胞和嗜酸碱性细胞表面，当再次接触到青霉素抗原时，两者相...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学