...。约15%～20%的病例可发生，男性多见。主要表现为先天性白内障，先天性眼球震颤，圆锥形晶状体，色素性视网膜炎，视网膜形成不全，角膜色素沉着等。疾病描述Alport综合征又称家族性遗传性肾炎综合征、遗传性血尿-肾病－...
词条疾病；儿科...肤异色病异色症表现明显，且不呈带状分布，可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。（5）脂肪瘤病性痣组织病理与本病很相似，但临床表现不同，呈单一或成群密集的丘疹或斑块，主要分布在骨盆附近。治疗方案：可考虑外...
词条疾病；皮肤性病科...萎缩和无力，下肢较上肢明显。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤。少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。病晚期智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。心肌病常为进行性。心律不齐、心力衰竭可在共济失...
词条疾病；儿科...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。疾病病因Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性...
词条疾病；肾脏内科...风疹综合征（congenitalrubellasyndrome,CRS）。最多见的症状有白内障、神经性耳聋、先天性心脏病、脑膜脑炎、心肌坏死、间质肺炎、巨细胞肝炎、肾炎、尿道下裂等。此类新生儿出生后持续排病毒数月甚至数年。也有不少生未出现...
词条疾病；中医学；中医病证名；中医诊断学；中医儿科学；感染内科；病毒性感染...风疹综合征（congenitalrubellasyndrome,CRS）。最多见的症状有白内障、神经性耳聋、先天性心脏病、脑膜脑炎、心肌坏死、间质肺炎、巨细胞肝炎、肾炎、尿道下裂等。此类新生儿出生后持续排病毒数月甚至数年。也有不少生未出现...
词条中医学；中医病证名；生物学；中医儿科学；中医诊断学