...运系统缺陷目前已知有5组：(1)二碱基氨基酸转运缺陷：赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸转运系统缺陷，如典型的胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷：天门冬氨酸、谷氨酸，如二羧基氨...
词条疾病；肾脏内科...的合成减少。有文献指出，在维生素D缺乏时，骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原，而这些变化，都继发了结构紊乱，故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症，主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不...
词条疾病...的合成减少。有文献指出，在维生素D缺乏时，骨胶原的赖氨酸羟化增加类似于胎儿的骨胶原，而这些变化，都继发了结构紊乱，故也称营养性维生素D缺乏佝偻病和骨软化症，主要包括由各种原因引起的维生素D摄入不足、吸收不...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病