...学特征、分析基因产物（蛋白质和酶）、检查基因载体（染色体）和鉴定基因（DNA）本身来进行诊断。产前诊断用以预测胎儿发育状况，应在遗传咨询的基础上根据家族史，夫妇本身情况有针对性施行。诊断对象1、年龄≥35岁。...
词条生物学...及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。 5．绒毛吸取绒毛可经宫颈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...体，准确率达74.7%，方法简单、安全，但不可靠。2.1.2性染色体检查通过羊水细胞或绒毛细胞培养，分析染色体核型，男性为46XY，女性为46XX。理论上准确率可达100%，但由于取材不易掌握，常造成母体污染，可出现假阴性结果。2....
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第8A期第三节 细胞遗传学检查 1．染色体检查染色体检查亦称核型分析（karyotypeanalysis）是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...更广泛的应用，能使胎儿与成人一样可行血、尿等生化、染色体等各方面的监测，还能对胎儿进行宫内治疗，如胎儿肾积水等，因此B超作为产科临床的一项特殊检查，具有安全、可靠、方便、准确等诸多优点。作者单位：028400...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第9期...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使...
词条疾病；心血管内科...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...
词条疾病；风湿免疫科...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病