【摘要】目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体制备...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第4期；临床医学...羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断染色体病的最有效而又简单、经济的方法。近几年来，我中心采取羊水细胞盖玻片原位培养法行羊水细胞染色体核型分析，对胎儿染色体进行产前...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2008年第5卷第5期【摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中，21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH)，并计算两者的比值。同时采用细胞遗传学方法分析其染色体核型。结果80例羊水细胞DNA检测DSCR3/GAPDH比值在0.46～1.30...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...养。（2）对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞，行21号染色体单色FISH分析。结果（1）96%羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。（2）羊水培养胎儿核型为46，xx，-21，t（21;21），与第一胎基本类同。（3）引产物90%以上细胞有3个红色...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。 5．绒毛吸取绒毛可经宫颈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...迄今尚无有效治疗方法。经进一步检查，父母双方均是常染色体隐性遗传病CAH携带者，理论上他们所生育的后代，四分之一会患病。前两年，夫妇曾先后怀孕两次，可惜羊水穿刺产前诊断均显示胎儿患有遗传病，不得不引产。夫...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...丸决定因子（SRY）进行植入前性别鉴定。还可应用特异性染色体DNA探针对卵裂球细胞进行荧光原位杂交检测选择性染色体数目畸变。关于植入前酶超微量分析诊断的价值尚有争论，其可靠性和稳定性，有待进一步研究。 二、...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学