罕见的遗传病

遗传性粪卟啉症

...rin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性发作期有腹...

词条疾病；皮肤性病科

胶样婴儿

...gyīngér疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是一种罕见的遗传病。婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖，这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置，并可眼睑外翻。在生后24h内开始出现裂隙和脱皮，并有大片角...

词条疾病；皮肤性病科

吴志英

...英长期从事神经内科的临床、教学和科研工作，擅长神经遗传病和变性病的诊治。主要从事神经遗传病和变性病的优化诊断和治疗以及分子细胞机制研究。从医二十多年来发表与神经疾病防治相关的学术论文百余篇，以通讯作者...

词条人物百科；现代

莱伯遗传性视神经病

...实。该病为人类首先证实为线粒体DNA（mtDNA）缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。然而，单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势，外显率逐渐减少，女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber...

词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病

Leber遗传性视神经病变

...实。该病为人类首先证实为线粒体DNA（mtDNA）缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。然而，单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势，外显率逐渐减少，女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber...

词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病

吞噬功能缺陷病

...igashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良，多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，...

词条疾病；风湿免疫科

持久性豆状角化过度

...于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化，临床上罕见。可能为常染色体显性遗传病。好发于30～60岁的男性。损害初发于足背，为针头大淡红色疣状角化性丘疹，表面粗糙，或为红斑鳞屑性，形如凸镜面或扁豆状孤立斑...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病

持久性豆状角化过度病

...于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化，临床上罕见。可能为常染色体显性遗传病。好发于30～60岁的男性。损害初发于足背，为针头大淡红色疣状角化性丘疹，表面粗糙，或为红斑鳞屑性，形如凸镜面或扁豆状孤立斑...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病

神经棘红细胞增多症

...sen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病。多于...

词条疾病；神经内科

国家罕见病医学中心设置标准

...能力。近3年，连续参加国家卫生健康委临床检验中心的遗传病筛查和诊断相关室间质量评价项目，每年通过率达100%。6.罕见病药品可及性。：医院能保障罕见病患者用药，储备的药品覆盖目前国内上市的重要罕见病治疗用药。...

词条词条；法规文件；医疗机构管理