...华大基因可检测分析4800多种遗传性疾病，正在发力人类遗传病的诊治。随着数据准备和技术的成熟，2014年9月3日，在2014深圳国际BT领袖峰会和生物/生命健康产业展览会上，华大基因重磅推出国内遗传病、罕见病诊治第一平台—...
医药产业医药经济；企业观察...中心共同研究，查找朝阳市一个罕见的家族性先天无虹膜遗传病的症结，证实这一家族无虹膜遗传的发病原因为“PAX6”基因突变所引起。三年前，朝阳市中心医院在朝阳县开展白内障疾病普查时，发现了一个眼睛无虹膜遗传家...
医药产业行业资讯；业界动态...学附属儿科医院今日签署合作协议，双方将联合建立儿科遗传病实验室，共同推进中国精准医疗事业的发展。这也是明码生物科技业界知名的基因检测能力首次应用于中国医学临床，凭借复旦大学附属儿科医院在儿科领域的传统...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...幼保健院小儿内分泌专家孔元原博士等与会介绍了先天性遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症在我国的疾病发生情况及治疗的进展。会上，还公布了默克雪兰诺公司提供的首个和迄今唯一一个治疗BH4缺乏症的药物科望（Kuvan）获得...
医药产业药品天地；药界风云；新药瑞士罕见病制药商SwedishOrphanBiovitrum（SOBI）口服悬液配方Orfadin（nitisinone，尼替西农）近日喜获欧盟批准，用于遗传性酪氨酸血症I型（HereditaryTyrosinaemiatype-1，HT-1）患者的治疗。HT-1是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由酪氨酸...
医药产业药品天地；药界风云；新药...012年，青岛市社会保险事业局就将默克雪兰诺治疗罕见的遗传病四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的科望纳入城镇职工和居民特药（特材）救助准入品种。而随着青岛市社会医疗保险城乡统筹将于自2015年1月1日起正式实施，即全市810万...
医药产业药品天地；药界风云；新药...的困难群众的医疗救助水平。有关部门进一步加强罕见性遗传病诊治等研究工作，并制定相应的发展规划和资助政策，对于罕见病诊治的基础研究将制定相应的倾斜资助措施。此外，在药品注册上，也将在一定条件下优先批准注...
医药产业药品天地；药界风云；动态三种治疗罕见遗传性疾病的新药吸引了大家的目光，它们分别是2016年2月将发布新药审批结果的Duchenne型肌营养不良症新药Eteplirsen，将在2016年第一季度发布III期临床试验结果的Dravet综合征治疗新药Epidiolex和遗传性血管神经性水肿...
医药产业药品天地；药界风云；新药...亚型。戈谢病(GuacherDisease)是因溶酶体内的一种酶缺陷的遗传病，患者葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚，脂质在器官和组织沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。法国的皮特医生在1882年首先报道了这种疾病。1964年科学家...
医药产业药品天地；药界风云；新药...方式来改变医疗保健的未来。预计它将为数千个受到罕见遗传病和癌症影响的家庭提供救命稻草。首相已经承诺，英国将在2017年前测序10万个人基因组。如今，随着世界领先的研究机构携手及新组合投资的协助下，10万人基因组...
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