三种治疗罕见遗传性疾病的新药吸引了大家的目光，它们分别是2016年2月将发布新药审批结果的Duchenne型肌营养不良症新药Eteplirsen，将在2016年第一季度发布III期临床试验结果的Dravet综合征治疗新药Epidiolex和遗传性血管神经性水肿...
医药产业药品天地；药界风云；新药...华大基因可检测分析4800多种遗传性疾病，正在发力人类遗传病的诊治。随着数据准备和技术的成熟，2014年9月3日，在2014深圳国际BT领袖峰会和生物/生命健康产业展览会上，华大基因重磅推出国内遗传病、罕见病诊治第一平台—...
医药产业医药经济；企业观察...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在...
参考资料医学教育；人物专访...应当结婚的疾病者禁止结婚。”1、不应结婚的人严重的遗传病患者和先天性畸形的人，例如精神分裂症、各种类型的先天性痴呆、进行性肌营养不良、肌强直等病；患有无法矫正的生殖器官畸形：“直系血亲和三代以内的旁系...
健康健康生活；两性手册；孕与育；优生优育...年开放了二代DNA测序试点实验室，开放了无创产前诊断、遗传病、肿瘤等方面的基因组学诊断。造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用准入审批日前取消。在此之前，国家卫计委、科技部等多...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...年开放了二代DNA测序试点实验室，开放了无创产前诊断、遗传病、肿瘤等方面的基因组学诊断。造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用准入审批日前取消。在此之前，国家卫计委、科技部等多...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...传学研究所的科学家，发现了七个新的基因可以导致这种遗传病：位于X染色体上的这些基因突变，可导致各种形式的智力残疾。在该研究中，研究人员使用了一种遗传分析方法，大大简化了罕见遗传缺陷的搜索工作。相关研究...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...佩-梅病（Pelizaeus-MerzbacherDisease，是一种X染色体连锁隐性遗传病，由于中枢神经系统鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，生物通注）研究的时候，她发现用之前有关DNA重组的理论不能解释基...
参考资料医学教育；科教新闻...其目标是在2017年之前为10万名病人（患有癌症、罕见病和遗传病等）进行全基因组测序，对大数据进行分析，为这些疑难疾病的早期诊断、新靶向药物开发和治疗提供帮助。遭遇困难在很多科学家眼中，目前的一大挑战在于如何...
医药产业医药经济；生物技术；产业要闻...突变基因，检测导致人类遗传疾病的相关基因，鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因，因此在医学等领域将有很高的应用价值。这一计划由此也被看作是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。在７月７日至９日举...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组