...病的误诊率高达44%左右，即使是已获得治疗的患者，规范治疗率也仅为25%。由于诊断困难，罕见病患者在确诊前平均要寻找5-10名医师就诊，且明确诊断的周期较长，为5-30年。最令人遗憾的是，仅有1%罕见病（约60种）具有切实有...