...中国制造向中国制造转变。第三，建议政府关注白血病等罕见病患者药品的生产与供应，解决罕见病患者用药问题。政府工作报告以保障和改善民生为重点，提出“健全全民医保体系，建设重特大疾病保障和救助机制，全面开展...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组导读：冰桶挑战引发的外界对罕见病关注的热度还在延续。近几年，全球罕见病药研发渐受青睐，相较而言，国内市场则较为平静。无立法、无保障、无利润“三座大山”阻碍了罕见病药的发展。这一当前困境，该如何打破？“...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...种群中，而大约四分之三存在于仅1%的人群中或甚至更为罕见。千人基因组计划为科学家们开展研究，探究疾病中的基因组贡献，包括研究常见和罕见变异提供了一个资源。”在第二篇Nature论文中，科学家们调查了2,504个样本中...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...群体的声音尤为集中、迫切。2014年2月的最后一天，国际罕见病日的余温刚散，这个月，世界血友病日的脚步又近了。白塞氏症、戈谢病、苯丙酮尿症等罕见病，发病率仅有十几万分之一，且其中只有不到1%的病种有治疗方法，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...获和SNP分型等技术构建了变异图谱。这些资源有助于找到罕见病与常见病的基因根源。任意两个人超过99%的基因都是一样的，罕见变异的发生频率仅为1%或更少，但这些变异与很多疾病，如癌症、心脏病、糖尿病都有一定关系。...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组9月18日—19日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。罕见病医学专家、医药企业、患者组织等各行业的...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣・路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...研发创新，加快肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病等多发病和罕见病重大药物产业化。我们欣喜地看到，国家首次将罕见病药物产业化概念提出来了。近几年来，罕见病越来越受到各界重视，有关罕见病方面的好消息不断传出。特别...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...读：2014年夏天的冰桶挑战让人们关注渐冻症，但这只是罕见病中的一种。因其罕见，所获得的各种资源投放也相对稀少。所以，在全球范围内加强药物研发的经济性激励、设计灵活的付费机制以及基础信息的采集则显得尤为重...
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