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  • 醛固酮缺乏症

    ...steronism疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又称为低醛固酮血症(hypoaldosteronism),是由于醛固酮(aldosterone,ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种内分泌疾病。醛固酮缺乏症主要表现为口...

    词条疾病;内分泌科
  • G6PD缺乏症

    拼音:G6PDquēfázhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者...

    词条疾病
  • 丙酮酸激酶缺乏症

    ...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血
  • 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    ...及积极控制感染。疾病名称:白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名称:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分类:血液科白细胞疾病白细胞减少症ICD号:D72.8流行病学:发病年龄多在5岁以下。病因:白细胞中的6-磷酸脱...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症
  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症

    ...ng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,重型者可...

    词条
  • 凝血因子活性和血浆含量

    ...友病因子(vWF):7mg/L化验结果意义:缺乏:①先天性因子缺乏症:Ⅷ因子先天性缺乏症(血友病A、甲型血友病、真性血友病)、Ⅸ因子先天性缺乏症(血友病B、乙型血友病)、先天性Ⅴ因子缺乏症(副血友病)、Ⅻ因子缺乏症(血友病C、...

    词条化验及医学检查
  • 蚕豆症

    拼音:cándòuzhèngG6PD缺乏症俗称蚕豆症,全名为葡萄糖六磷酸盐脱氢脢缺乏症。缺乏这种酵素会使人的红血球比较容易受到氧化剂的破坏而溶解,造成溶血的现象,因而产生脸色苍白,容易疲倦,茶色尿,黄疸等症状,严重者可...

    词条疾病
  • 四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)

    ...glínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401...

    词条临床路径;2016年版临床路径
  • 尿睾酮量

    ...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低:男...

    词条化验及医学检查
  • 第一批罕见病目录

    ...录:第一批罕见病目录序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...

    词条词条;罕见病

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