缺乏性手足抽搐症

...xìngshǒuzúchōuchùzhèng疾病分类：儿科疾病描述：维生素D缺乏性手足抽搐症（tetanyofvitaminDdeficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6个月以内的小婴儿。目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展，维生素D缺乏性手足...

词条疾病；儿科

家族性抗维生素D 佝偻病

...旁亢性骨病与Looser－Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且尿磷增多。疾病描述家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial...

词条疾病；肾脏内科

骨质软化症与佝偻病

...为1，25-（OH）2D3，使骨矿化障碍，因此又称假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...为1，25-（OH）2D3，使骨矿化障碍，因此又称假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

低磷酸盐血症性佝偻病

...旁亢性骨病与Looser－Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D骨软化症

...旁亢性骨病与Looser－Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

原发性低磷酸盐血症性佝偻病

...旁亢性骨病与Looser－Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D佝偻病

...旁亢性骨病与Looser－Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见，女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl），儿童病例更明显，且尿磷增多。血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

腺垂体功能减退症

...的治疗：儿童期起病者应积极补充GH，具体治疗方法同GH缺乏性侏儒症。成年起病者如存在GH不足，是否应补充GH尚无统一意见。不过，晚近的许多资料显示，补充GH具有改善生活质量，增加骨密度，减轻肥胖等益处。因此，对于...

词条疾病；内分泌科

苯丙氨酸羟化酶缺乏症

...率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加...

词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病