概述：结节性硬化症（tuberoussclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...ussclerosis;epiloia概述：结节性硬化症（tuberoussclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病概述：结节性硬化症（tuberoussclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...现另一种以自闭症和精神发育迟滞为特征的罕见疾病——结节性硬化症是由于与脆性X综合症完全相反的机制即突触蛋白合成太少所致。mGluR5是一种在传输神经元之间信号上起重要作用的受体。当突触前细胞释放出神经递质，它...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科结节性硬化症属神经皮肤综合征的常见病，但合并心电图改变者少见，报告如下。 1 病历摘要 患男，8个月。反复抽搐2个月。生后全身有弥漫性大小不等色素脱失斑。发病后智力倒退。其祖父、父亲全身有色素脱失斑，...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学...GW制药公司的药物Epidiolex(大麻二醇，CBD)治疗罕见遗传性结节性硬化症(TSC)的孤儿药地位。TSC可在许多不同的器官中导致非恶性肿瘤，其中大脑和皮肤是最常见的受影响组织。据估计，在全球范围内大约有100万例TSC患者，美国约有...
医药产业医药经济；环球结节性硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，临床表现复杂，但皮肤损害具有特征性，笔者诊断1例具有多种皮肤损害而且伴有癫痫的患者，现报告如下。 1病历摘要 患者，男，21岁，主诉抽搐发作，面部及头皮...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。 约60%的病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变，如出现无理由的行为、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问【摘要】目的：探讨结节性硬化症(TS)的脑电图(EEG)和头颅CT的特征及其与临床的关系。方法：对80例TS进行EEG和头颅CT检查。结果：80例TS头颅CT均发现钙化结节，其中93.75％的TS发现室管膜下钙化结节，83.75％的TS发现脑实质钙化结...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2006年第18卷第7期...现另一种以自闭症和精神发育迟滞为特征的罕见疾病——结节性硬化症是由于与脆性X综合症完全相反的机制即突触蛋白合成太少所致。mGluR5是一种在传输神经元之间信号上起重要作用的受体。当突触前细胞释放出神经递质，它...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科