概述：结节性硬化症（tuberoussclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...，诺华有4只新药获得FDA批准，包括首只治疗良性脑肿瘤结节性脑硬化药物Afinitor。目前诺华有近50只药物处于晚期临床试验阶段，这一数字对于一家大型制药公司来说非常可观。近年来，诺华早期研究阶段的药物数量大约增加了2...
医药产业医药经济；企业观察概述：结节性硬化症（tuberoussclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...ussclerosis;epiloia概述：结节性硬化症（tuberoussclerosis）又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...研究表明，利用这一药物治疗一种罕见病——儿童结节性硬化症合并癫痫安全有效，成为“老药新用的新案例，更为罕见病药物开发带来了启示。近日出版的中华儿科杂志，刊载了解放军301医院儿童医学中心主任邹丽萍...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科结节性硬化症为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，临床表现复杂，但皮肤损害具有特征性，笔者诊断1例具有多种皮肤损害而且伴有癫痫的患者，现报告如下。 1病历摘要 患者，男，21岁，主诉抽搐发作，面部及头皮...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期结节性硬化症属神经皮肤综合征的常见病，但合并心电图改变者少见，报告如下。 1 病历摘要 患男，8个月。反复抽搐2个月。生后全身有弥漫性大小不等色素脱失斑。发病后智力倒退。其祖父、父亲全身有色素脱失斑，...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；康复及理疗医学结节性硬化症三家系11例分析中国神经免疫学和神经病学杂志1999年第4期第6卷论 著作者：薛官英 韩晓东 任思庆 岳学旺单位：山东省东营市人民医院神经内科，东营257091 关键词:结节性硬化症；癫痫；皮肤损害；颅脑CT...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。诊断:结节性硬化症。给予苯巴比妥、卡马西平治疗，1个月后症状缓解出院，院外药物维持治疗。 2讨论 结节性硬化症又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传性疾病，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第10期；病例报告...现另一种以自闭症和精神发育迟滞为特征的罕见疾病——结节性硬化症是由于与脆性X综合症完全相反的机制即突触蛋白合成太少所致。mGluR5是一种在传输神经元之间信号上起重要作用的受体。当突触前细胞释放出神经递质，它...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科