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  • 丙酸血症

    ...毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸...

    词条疾病；儿科
  • SciTranslMed：对人类胎儿的整个基因组测序

    ...尔”病进行产前评估的可能性，而这种测试可替换像羊膜穿刺术及绒毛膜取样等侵入性的手术。有超过3000种孟德尔病会共同影响约1%的新生儿。这些疾病中的大多数是由小型的、难以发现的基因变异引起的。JacobKitzman及其同事使...

    参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组
  • 艾-荡综合征

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...术的又一发展，但目前尚不成熟，未能推广应用。③羊膜穿刺术：受精卵发育第7天形成羊膜腔，生成羊水，羊水与胎儿直接接触。是胎儿发育所需营养的主要供应途径之一，也是胎尿的排出地，它的成分很能反应胎儿的生长代...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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