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  • 原发性视网膜色素变性

    ...式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X...

    参考资料求医问药;疾病手册;眼科
  • 原发性视网膜色素变性

    ...式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X...

    词条疾病
  • 第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断

    ...的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。  3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性,每对基...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学
  • 银杏叶、肌氨肽苷治疗原发性视网膜色素变性56例临床观察

    ...将本病主要分为4大类,即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型(指无家族史者),本病的确切病因与发病机制尚无定论[1]。本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。30岁左右时视...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2008年第5卷第1期
  • 先天性角化不良

    ...外,这些病人还容易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 遗传性肾炎

    ...方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。...

    词条疾病;肾脏内科
  • 羊水检查

    ...的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性,每对基因的...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查
  • 羊水检查

    ...的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性,每对基因的...

    词条化验及医学检查
  • 第八章 药物遗传学--第一节 药物反应的遗传基础

    ...长,以致中毒。  现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传,控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),较常见的E1aE1a型酶活性也...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • Fabry病肾活检的电镜观察和分析

    ...microscopy  Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色体连锁隐性遗传性疾病。由于α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏,导致神经酰胺三己糖苷(globotriaosylceramide,Gb3)在组织和器官中进行性堆积,引发心、肾、眼、脑、皮肤等多器...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第9期;临床医学

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