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  • 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

    ...1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅...

    词条疾病;肾脏内科
  • Axenfeld-Rieger异常

    ...角结构,此时如果角膜与虹膜间中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节异常。近来研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累原始组织。从神经嵴细胞发育而来眼前节组织在胚...

    词条疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼
  • Axenfeld-Rieger综合症

    ...角结构,此时如果角膜与虹膜间中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节异常。近来研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累原始组织。从神经嵴细胞发育而来眼前节组织在胚...

    词条疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼
  • 阿克森费尔德-里格尔综合症

    ...角结构,此时如果角膜与虹膜间中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节异常。近来研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累原始组织。从神经嵴细胞发育而来眼前节组织在胚...

    词条疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼
  • 阿克森费尔德-里格尔综合征

    ...角结构,此时如果角膜与虹膜间中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节异常。近来研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累原始组织。从神经嵴细胞发育而来眼前节组织在胚...

    词条疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼
  • 多骨纤维性结构不良

    ...G蛋白)兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良病因学研究有了突破性进展。Malchoff和Shenker等人首先...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 多发性骨纤维结构不良症

    ...G蛋白)兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良病因学研究有了突破性进展。Malchoff和Shenker等人首先...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 多骨纤维性结构不良症

    ...G蛋白)兴奋性α亚基(Gs)基因突变,后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码RaolC或RaolH部位。发病机制:自1994年以来,多骨纤维发育不良病因学研究有了突破性进展。Malchoff和Shenker等人首先...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病
  • 抽搐与惊厥

    ...。(5)颅内肿瘤:常见于小脑幕上肿瘤,尤以少突胶质细胞瘤最多见(60%以上),其次为脑膜瘤和星形细胞瘤。各种转移瘤也可导致抽搐。(6)脑部变性疾病:如结节性硬化症、Alzheimer病和Pick病等。(7)中枢脱髓鞘疾病:如Sc...

    词条疾病;神经内科;常见症状
  • 纤毛不能移动综合征

    ...孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。不动纤毛综合征并发症:由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病

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