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  • 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

    ...1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅...

    词条疾病;肾脏内科
  • Cell:蛋白变形导致疾病差异

    ...神经退行性疾病,带来了重要启示。α-突触核蛋白在脑细胞中累积,会引发突触核蛋白病(synucleinopathy)、多系统萎缩、帕金森症、帕金森病痴呆PDD和Lewy痴呆DLB等疾病。在这些疾病中,有时也会出现其他错误折叠蛋白累积...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 细胞压力蛋白与帕金森及阿尔茨海默症相关

    ...日中国科技信息网11Burnham医学研究院科研人员,近日发现细胞自由基压力和神经退行性疾病如帕金森和阿尔茨海默症中导致神经细胞损伤和死亡错误折叠蛋白累积之间机制性联系。联系分子就是蛋白质二硫键异构酶(PDI)―一种...

    参考资料行业资讯;临床快报;待分类信息
  • 血液流变学与临床疾病

    ...重要指标主要为全血粘度和血浆粘度。微观血液流变学即细胞流变学,是从细胞水平研究血液和血细胞流变特性。临床上红细胞变形聚集性、血小板粘附聚集性是微观血液流变学研究重要内容之一,其中红细胞变形性是...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第15期
  • 临床受体研究现状及展望

    ...对M反应性时辰差异。Lipman报告用糖皮质激素治疗淋巴细胞性白血病,其疗效与GR有关,GR高糖皮质激素疗效佳;开始有效,后来无效,研究结果发现这时GR降低,停药待GR恢复后,又出现疗效,提示检测GR,可预测糖皮质激素疗...

    参考资料合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学
  • 《Nature》:发育异常与一种特异基因组结构有关

    ...研究人员组成一个研究小组声称他们发现人体内每种细胞类型均存在一种独特基因组结构,这种独特结构对基因起调控作用。组成这种基因组结构蛋白复合物可调控基因转录及活性状态,与多种发育异常疾病有关。“...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 远距离调控元件与遗传性疾病

    ...发育不同阶段,这些基因视机体需要而表达,从而在细胞、组织器官分化、形成中发挥着关键作用。必须指出,元件获得是物种在长期进化过程中,通过自然选择而非人工方式实现[6]。元件获得主要有两种途径...

    参考资料医源资料库;在线期刊;成都医学院学报;2006年第1卷第2期
  • 第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述

    ...质蛋白质(酶)表现所致。  1949年,Pauling等发现镰状细胞贫血患者血红蛋白与正常血红蛋白电泳迁移速度不同,他们认为这是由于两种血红蛋白分子间存在化学差异所致,首次提出了“分子病”概念。分子病是指蛋白...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 人类朊蛋白疾病

    ...机制[4,5]  正常PrPC通过糖基磷脂酰肌醇锚固定于细胞膜表面,而PrPSC则积聚于神经元和其他感染细胞胞浆囊泡中,后者在中枢神经系统中聚集成棒状颗粒,病理学上呈现为淀粉样斑块。原来认为安全蛋白也可能形成...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期
  • Axenfeld-Rieger异常

    ...角结构,此时如果角膜与虹膜间中胚叶组织分化停滞,细胞和组织残留,就会导致眼前节异常。近来研究揭示神经嵴细胞是阿克森费尔德-里格尔或综合征最可能受累原始组织。从神经嵴细胞发育而来眼前节组织在胚...

    词条疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼

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