...氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。(5)β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。...
词条疾病；肾脏内科...为：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...为：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...为：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...中氨基酸含量与血浆中明显不同，尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及氨基乙磺酸为主。排泄量在年龄组上有较大差异，某些氨基酸儿童的排出量高于成人，可能由于儿童肾小管发育未成熟，重吸收减少之故。但成...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；尿液检查...终止码终止码A亮氨酸丝氨酸终止码色氨酸GC亮氨酸脯氨酸组氨酸精氨酸U亮氨酸脯氨酸组氨酸精氨酸C亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸A亮氨酸脯氨酸谷氨酰胺精氨酸GA异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸U异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸C...
词条生物学...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病