...氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸；如Hartnup病。(5)β-氨基酸：牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。...
词条疾病；肾脏内科...为：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...为：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...为：苯丙酮尿尿症8；胱氨酸尿症7；亚氨基甘氨酸尿症5；组氨酸血症4；Hartnup病4；其他高苯丙氨酸血症3；高脯氨酸血症2；高赖氨酸血症0.4等。病因：除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...红蛋白Ｍ病（HbM）：HbM是因肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸或邻近的氨基酸发生了替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，从而影响了正常的带氧功能，使组织供氧不足，导致临床上出现紫绀和继发性红细胞增多。本病呈...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...度比正常人快，以肌动蛋白和肌球蛋白的主要成分3-甲基组氨酸为指标，发现假肥大型肌病儿童尿中排出量比同年龄正常儿童高3倍，说明肌病时肌蛋白的合成率增加。 ⒉肌酶类肌病早期时，组织蛋白酶A和B、二肽酶、芳基硫...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...小肠、肝细胞和其他组织吸收。第二种突变H63D，在63位上组氨酸（H）残基被天门冬氨酸（D）置换。这一突变导致铁吸收增加的机制没有C282Y突变了解得那么清楚。与C282Y突变不同，H63D突变似乎不影响与β-2M的结合和细胞内的转运...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...。（2）尿亚胺甲酰谷氨酸（FIGlu）：排泄试验给患者口服组氨酸15～20g，收集24小时尿测定排出量。正常成人尿FIGlu排泄量为9mg/24H以下。叶酸缺乏时，组氨酸的中间代谢产物PIGlu转变为谷氨酸发生障碍，大量FIGlu在体内堆积随尿排...
参考资料求医问药；疾病手册；血液病科...1．含硫氨基酸包括：A．蛋氨酸 B．苏氨酸 C．组氨酸 D．半胖氨酸2．下列哪些是碱性氨基酸：A．组氨酸 B．蛋氨酸 C．精氨酸 D．赖氨酸3．芳香族氨基酸是：A．苯丙氨酸 B．酪氨酸 C．色氨酸 D．脯...
参考资料医源资料库；医源习题集；生物化学...蛋白的C端氨基酸残基为谷氨酸，N端为吡咯烷酮酸，缺乏组氨酸、精氨酸及色氨酸。ApoAⅡ有多态性存在。 ApoAⅡ生理功能是：①维持HDL结构，ApoAⅡ肽段12-31和肽段50-77具有与磷脂结合的能力。经二级结构分析认为，残基17-30和5...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学