...iopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及中年病，男女均受累...
词条疾病；神经内科...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
词条疾病...xiànlìtǐnǎojībìng英文：mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导...
词条疾病；神经内科...遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现...
词条疾病；神经内科...taryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病，但未见可直接遗传其后...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...taryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病，但未见可直接遗传其后...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称核基因；位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因，称细胞质基因或核外基因。在核基因或细胞质基因中都储存着遗传信息。生物的不同的遗传信息（精子和卵子细胞除外）。因而细胞类...
词条...物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称核基因；位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因，称细胞质基因或核外基因。在核基因或细胞质基因中都储存着遗传信息。生物的不同的遗传信息（精子和卵子细胞除外）。因而细胞类...
词条生物学；输血医学；遗传与基因...症状(McCabe等，2000)。病理生理基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌...
词条疾病；儿科