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  • 莱伯遗传性视神经病

    ...taryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病,但未见可直接遗传其后...

    词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病
  • Leber遗传性视神经病变

    ...taryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病,但未见可直接遗传其后...

    词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病
  • 线粒体脑肌病

    ...xiànlìtǐnǎojībìng英文:mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因缺陷导致线粒结构和功能异常,导...

    词条疾病;神经内科
  • 线粒体病

    ...iopathy疾病代码:ICD:G71.3疾病分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累...

    词条疾病;神经内科
  • 进行性肌萎缩

    ...Z线模糊,肌浆网扩张增生有空泡形成,糖原颗粒增多,线粒体变性,间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少,此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良(DM...

    词条
  • 进行性肌营养不良

    ...Z线模糊,肌浆网扩张增生有空泡形成,糖原颗粒增多,线粒体变性,间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少,此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良(DM...

    词条
  • 进行性肌营养不良症

    ...Z线模糊,肌浆网扩张增生有空泡形成,糖原颗粒增多,线粒体变性,间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少,此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良(DM...

    词条神经内科;骨骼肌疾病;疾病
  • 遗传性舞蹈病

    ...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 大舞蹈病

    ...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 亨廷顿病

    ...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常,出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低,后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素多谷酰胺链,也影响到其功能,进一步改变了细胞功能,包...

    词条疾病

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