...taryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病,但未见可直接遗传其后...
词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病...taryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道。主要为男性发病,但未见可直接遗传其后...
词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病...xiànlìtǐnǎojībìng英文:mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导...
词条疾病;神经内科...er遗传性视神经病变(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)3个突变位点(第3460、11778、14484核苷酸)进行检测并分析。方法采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml,提取总DNA,用聚合酶链反应(PCR...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;论著...iopathy疾病代码:ICD:G71.3疾病分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累...
词条疾病;神经内科...态性位点,不同细胞阶段克隆胚胎的供体与受体细胞浆中线粒体定量动态学分析和囊胚线粒体遗传多态性位点SNP鉴定。这一技术将用于治疗性克隆,为病人克隆遗传基因完全相同的新功能细胞、组织或器官,避免排异。作者:
参考资料行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究1890年R.Altaman首次发现线粒体,命名为bioblast,以为它可能是共生于细胞内独立生活的细菌。 1898年Benda首次将这种颗命名为mitochondrion。 1900年L.Michaelis用JanusGreenB对线粒体进行染色,发现线粒体具有氧化作用。 Green(1948...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞生物学...的诊断指标。 如果所分析的DNA分子不太大,比如人体线粒体DNA,长16569bp。在这种DNA分子上每种限制酶的识别点不过几个到几十个,因此,当某种限制酶的识别点发生改变并经过这种酶切后,可清楚地看到DNA电泳带的图型发...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;实用免疫细胞与核酸...具有明确的三级结构。表15-7 RNA的分类 细胞核和胞液线粒体功能核蛋白体RNArRNAmttRNA核蛋白体组成成分信使RNAmRNAmtmRNA蛋白质合成模板转运RNAtRNAmttRNA转运氨基酸不均一核RNAhnRNA 成熟mRNA的前体小核RNAsnRNA 参与hnRNA的剪接、转运...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学...可降低或避免侵入性产前诊断带来的流产等并发症。对于线粒体遗传病的非侵入性的产前诊断还未见报道。由于线粒体DNA(mtDNA)是位于细胞质中,所以mtDˉNA的遗传方式为母系遗传,通过对线粒体DNA的序列分析可以确定是哪一种...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期